Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40% (do một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết).
Ngày Thalassemia Thế giới: nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ ảnh hưởng đến cuộc sống của trên 100 triệu người toàn cầu. Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8 tháng 5. Với mục đích đón đầu tiến bộ, điều trị bệnh Thalassemia công bằng và dễ tiếp cận cho mọi người, đảm bảo tất cả những người mắc bệnh Thalassemia, bất kể vị trí hay hoàn cảnh kinh tế nào, đều được tiếp cận với chẩn đoán chính xác, các phương pháp điều trị hiện tại và tương lai cũng như chăm sóc toàn diện.
Thalassemia là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường. Đây là một bệnh về máu có tính di truyền có ở cả nam và nữ, người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin (Một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể).
Có hai loại bệnh Thalassemia chính: Thalassemia Alpha và Beta.
- Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen alpha globin, dẫn đến việc tạo ra ít alpha globin hơn.
- Beta Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen beta globin, khiến cho beta globin được sản xuất ít hơn hoặc không có.
Đặc điểm chính của bệnh là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, ứ sắt trong cơ thể gây xạm da; gan, lách to, trẻ chậm phát triển, với nhiều các biến chứng như: biến dạng xương, biến chứng cơ quan tim mạch, nội tiết.v.v.. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị triệu chứng suốt đời.
Phòng ngừa bệnh Thalassemia. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90- 95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.
Tư vấn và tầm soát trước sinh trong 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS.
Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa./.