Mỗi năm có 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh
Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…), trong quá trình mang thai mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.
Mở rộng các mặt bệnh sàng lọc
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ. Đối với xã hội, phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo chuyên gia, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh…, từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
TS. BS. Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho hay, với thế mạnh của cơ sở y tế tuyến cuối chuyên ngành sản phụ khoa cùng đội ngũ chuyên gia giỏi, Bệnh viện có thể phát hiện những bất thường của thai nhi khi tiến hành thăm khám, sàng lọc cho các thai phụ, từ đó có can thiệp kịp thời. "Với kỹ thuật can thiệp y học bào thai mà Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang triển khai, không ít thai nhi được cứu chữa ngay từ khi còn trong bụng mẹ, hoặc vừa mới chào đời", TS. BS. Đinh Thúy Linh nói.
Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình một năm có khoảng 40.000 ca đẻ, trong đó có khoảng 400 trẻ bị bệnh tim bẩm sinh (chiếm khoảng 1%). Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng tháng, Bệnh viện phát hiện khoảng 400 – 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu… Bác sĩ Linh khuyến cáo, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 11 – 14, tốt nhất là từ tuần thứ 12 – 13. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm thai nhi 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như một số bệnh lý khác.
Ngoài ra, thai phụ nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
Trong thời gian tới, chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.